El papel de la inflamación en la progresión de la esclerosis múltiple

Inflamación identificada como una causa potencial de progresión de esclerosis múltiple

Por primera vez, los investigadores han identificado que la inflamación, larga asociada con la esclerosis múltiple (EM), puede contribuir directamente a la progresión de la enfermedad al acelerar las mutaciones genéticas en las neuronas. Este descubrimiento innovador abre nuevas vías para comprender la EM y el desarrollo de tratamientos específicos.

MS es una condición neurológica crónica que afecta a más de 33,000 australianos y tres millones de personas en todo el mundo. Aproximadamente un tercio de los pacientes con EM experimentan enfermedad progresiva, para la cual los tratamientos actuales son en gran medida ineficaces.

Nuevas ideas sobre MS e inflamación

Un equipo de investigación de The Florey y la Universidad de Melbourne estudiaron lesiones cerebrales de la Sra.: Áreas de inflamación pasada o continua visible en las exploraciones de resonancia magnética. Descubrieron que las neuronas en estas lesiones acumulan mutaciones a una velocidad 2.5 veces más rápida que las neuronas normales, proporcionando una fuerte evidencia de que la inflamación acelera los cambios genéticos asociados con la progresión de la EM.

El profesor asociado de Florey Justin Rubio, jefe del Grupo de Neurogenética del Florey, dirigió el estudio, que se publicó en Nature Neuroscience .

"Nuestra investigación sugiere que la inflamación en el cerebro de las personas con EM causa mutaciones en las neuronas, potencialmente impulsando la progresión de la enfermedad", explicó el profesor asociado Rubio.

Comprender el impacto genético de MS

El estudio se centró en mutaciones somáticas: cambios genéticos que ocurren en las células individuales con el tiempo, en lugar de ser heredados. Dichas mutaciones pueden alterar la función celular normal y la supervivencia, lo que lleva a una disminución neurológica.

Al analizar el tejido cerebral de 10 individuos con EM y 16 sin, los investigadores encontraron que las neuronas en áreas no lesiones y cerebros no afectados acumularon un promedio de 17.7 mutaciones por año. Por el contrario, las neuronas dentro de las lesiones de MS acumularon 43.9 mutaciones anualmente, lo que lleva a aproximadamente 1,300 mutaciones adicionales a los 70 años.

"No solo observamos una tasa de mutación aumentada en las lesiones de MS, sino que también encontramos distintos tipos de mutación que difieren de los observados en el envejecimiento normal", dijo el Dr. Allan Motyer, bioinformático y primer autor del estudio.

Implicaciones para futuros tratamientos de MS

Este descubrimiento allana el camino para una mayor investigación sobre cómo estas mutaciones genéticas contribuyen a la muerte neuronal y la progresión de la enfermedad. El profesor asociado Rubio y su equipo ahora están trabajando para identificar posibles objetivos de tratamiento para retrasar o prevenir la EM progresiva.

Profesor honorario y neurólogo en ejercicio de la Universidad de Melbourne, Trevor Kilpatrick, coautor del estudio, destacó su importancia: "Esta investigación es la primera en sugerir que la inflamación puede conducir a la pérdida neuronal en la EM a través de las mutaciones genéticas aceleradas. Si podemos identificar las discripciones exacta responsables, podemos desarrollar tratamientos para preservar las neuronas y reducir el progreso de la enfermedad.

Si bien estos hallazgos aún no constituyen un tratamiento, acercan a la comunidad médica a identificar posibles estrategias terapéuticas.

La investigación fue posible a través del apoyo de la EM Australia y las generosas contribuciones de las familias que donaron el tejido cerebral para el estudio científico. Los colaboradores adicionales incluyeron investigadores de la Universidad de Sydney, BGI-Australia y el China National Gene Bank.

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