Il ruolo dell'infiammazione nella progressione della sclerosi multipla

Infiammazione identificata come una potenziale causa di progressione della sclerosi multipla

Per la prima volta, i ricercatori hanno identificato che l'infiammazione - lunga associata alla sclerosi multipla (SM) - può contribuire direttamente alla progressione della malattia accelerando le mutazioni genetiche nei neuroni. Questa rivoluzionaria scoperta apre nuove strade per comprendere la SM e sviluppare trattamenti mirati.

MS è una condizione neurologica cronica che colpisce oltre 33.000 australiani e tre milioni di persone a livello globale. Circa un terzo dei pazienti con SM sperimenta una malattia progressiva, per le quali i trattamenti attuali sono in gran parte inefficaci.

nuove intuizioni su MS e infiammazione

Un team di ricerca di The Florey e dell'Università di Melbourne hanno studiato lesioni cerebrali, aree di infiammazione passata o in corso visibili alle scansioni di risonanza magnetica. Hanno scoperto che i neuroni in queste lesioni accumulano mutazioni ad una velocità 2,5 volte più veloce dei neuroni normali, fornendo una forte evidenza che l'infiammazione accelera i cambiamenti genetici associati alla progressione della SM.

Il professor associato Florey Justin Rubio, capo del gruppo neurogenetico di Florey, ha guidato lo studio, che è stato pubblicato in Nature Neuroscience .

"La nostra ricerca suggerisce che l'infiammazione nel cervello delle persone con SM provoca mutazioni nei neuroni, potenzialmente guidando la progressione delle malattie", ha spiegato il professore associato Rubio.

Comprensione dell'impatto genetico di MS

Lo studio si è concentrato sulle mutazioni somatiche: cambiamenti generatici che si verificano nelle singole cellule nel tempo, piuttosto che essere ereditati. Tali mutazioni possono interrompere la normale funzione cellulare e la sopravvivenza, portando al declino neurologico.

Analizzando il tessuto cerebrale da 10 individui con SM e 16 senza, i ricercatori hanno scoperto che i neuroni nelle aree di non lesione e il cervello non affetti hanno accumulato una media di 17,7 mutazioni all'anno. Al contrario, i neuroni all'interno delle lesioni della SM hanno accumulato 43,9 mutazioni all'anno, lentando a circa 1.300 mutazioni aggiuntive di 70 anni.

"Non solo abbiamo osservato un aumento del tasso di mutazione nelle lesioni MS, ma abbiamo anche trovato tipi di mutazione distinti che differiscono da quelli osservati nell'invecchiamento normale", ha affermato il dott. Allan Motyer, bioinformatico e primo autore dello studio.

Implicazioni per i futuri trattamenti MS

Questa scoperta apre la strada a ulteriori indagini su come queste mutazioni genetiche contribuiscono alla morte neuronale e alla progressione della malattia. Il professor associato Rubio e il suo team stanno ora lavorando per identificare potenziali obiettivi di trattamento per rallentare o prevenire la SM progressiva.

L'Università di Melbourne Professore onorario e praticante neurologo Trevor Kilpatrick, coautore dello studio, ne ha evidenziato il significato: "Questa ricerca è la prima a suggerire che l'infiammazione può portare a perdita neuronale nella SM accelerata.

Sebbene questi risultati non costituiscano ancora un trattamento, avvicinano la comunità medica all'identificazione delle potenziali strategie terapeutiche.

La ricerca è stata resa possibile attraverso il supporto della SM Australia e i generosi contributi delle famiglie che hanno donato il tessuto cerebrale per lo studio scientifico. Ulteriori collaboratori includevano ricercatori dell'Università di Sydney, BGI-Australia e China National Gene Bank.

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